"Перечень редких (орфанных) заболеваний" (разработан Минздравом России) [1]
В перечень включены 284 заболевания, в том числе: кандидоз кожи и ногтей, альбинизм, синдром Ретта, мышечная дистрофия, болезнь Крона и пр.
Links:
[1] https://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_474936/